hirdetés
2016. december. 10., szombat - Judit.
hirdetés


CRISPR/Cas9: emlősterápiás áttörés

Először kezeltek sikeresen editálással genetikai betegséget felnőtt emlősállat szervezetében – a Science által a tavalyi év áttöréseként ünnepelt módszer ezzel megindult a humán terápiás transzláció felé.

A Duke University kutatói a National Institutes of Health támogatásával a Duchenne féle muszkuláris disztófia felnőttegér-modelljének kezelésében értek el mérföldkőnek számító eredményt, tanulmányuk a Science legfrissebb számában jelent meg (Christopher Nelson és munkatársai: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy).

Az egyetem genetikusai korábban már használták a CRISPR/Cas9 géneditálási módszert Duchenne féle muszkuláris disztófiában szenvedő beteg emberekből nyert izomsejtek mutációinak in vitro kijavítására, míg más laborok nem emberi megtermékenyített emlőspetesejtek mutációit javították ki a módszerrel, azonban egyelőre még nem megoldott az in vitro módosított izomsejtek visszajuttatása a beteg szervezetébe, illetve izomszöveteibe, míg az emberi embriókon végzett géneditálás egyelőre etikai okokból nem kivitelezhető, mert a módszer még nem teljesen biztonságos, ezért a humán transzláció szempontjából azok a kutatások a legígéretesebbek, amelyek a géneditálással a beteg szövetek szervezeten belüli kijavítását célozzák, írják közleményükben Nelson és munkatársai.

Mint Charles Gersbach, a tanulmány utolsó szerzője kifejti, a humán embriókkal kapcsolatos géneditálási próbálkozásokat érintő etikai fenntartások jogosak, azonban nincs vita azzal kapcsolatosan, hogy a CRISPR/Cas9 használható a beteg emberek érintett szövetei mutációinak kijavítására. A most megjelent tanulmány megmutatja, milyen irányban érdemes haladni, azonban még nagy mennyiségű munkára van szükség ahhoz, hogy embereket is sikeresen gyógyítsunk a módszerrel, teszi hozzá a Duke University biomérnök professzora.

A Duchenne féle muszkuláris disztófia X kromoszómához kötötten öröklődő betegség, 4000-ből egy újszülött fiúgyermeket érint. A kórkép a dystrophin nevű fehérjét kódoló gén mutációi miatt alakul ki, aminek következtében nem tud az izomrostokat a környező szövetekhez rögzítő, és táplálásukat lehetővé tevő fehérje felépülni, így az újszülöttek izmai leépülnek. Az érintettek zöme tíz éves korára már tolókocsihoz kötött, és általában nem éli túl a 30. évét – a halál oka leggyakrabban a szívizom elégtelensége.

A géneditálás terápiás alkalmazása során a legnagyobb kihívást az jelenti, hogy hogyan juttassuk el az eszközrendszert a kijavítandó szövetek sejtjeibe, mondja Gersbach, aki kollégáival a jelen munka során a géneditáló rendszer szállítására adeno-asszociált vírust (AAV) alkalmazott. Az AAV használata napjainkban a legnépszerűbb ebből a célból, mivel nem patogén, de kivételes hatékonysággal képes bejutni a sejtekbe, különböző változatai szövetspecifikusak, és a legtöbb ember élete során már találkozott velük. Az Európai Unióban már létezik is egy befogadott génterápiás módszer, ami AAV-t alkalmaz.

A megfelelő vektor megtalálásán kívül a közelmúltban egy másik jelentős előrelépés is történt: Feng Zhang és munkatársai, a Massachusetts Institute of Technology és a  Harvard University kutatói csökkenteni tudták a géneditálási eszközrendszer méretét, így azt a kis méretű AAV már könnyedén el tudja szállítani a szövetekhez (a kutatók által széles körűen használt, a célba vett, hibás DNS-szakasz kivágását végző enzim eddig a Streptococcus pyogenes-ből származó Cas9 volt, Zhangék felfedezték, hogy a Staphylococcus aureus sokkal kisebb Cas9-e is megfelelő a célra).

A Duke University kutatói az AAV révén a kísérleti állatok izomszövetébe juttatott CRISPR/Cas9 segítségével kivágták az izomsejtek DNS-éből a hibás részt (a CRISPR a megfelelő DNS-darab megtalálását szolgálja), a sejtek saját DNS-javító mechanizmusa összekötötte a megmaradó két DNS-szálat, és az így létrejött rövidebb gén visszanyerte a működőképességét: az egerek izomsejtjeiben elkezdődött a dystrophin-termelés, ami a váz- és a szívizomban egyaránt javuló struktúrát és funkciót eredményezett.

A módszer a remények szerint a jövőben számos genetikai betegség kezelésére lesz alkalmas, teszik hozzá a kutatók. Nem véletlen, hogy a Science szerint ez jelenti az elmúlt év legnagyobb orvostudományi áttörését.

 

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

Share on Tumblr
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

Könyveink

  • learn more Akadémikus portrék - Csépe Valéria - pszichológus

    Részlet Palkovits Miklós akadémikus, az MTA Doktori Tanácsa elnökének könyvhöz írott előszavából.Csépe...

  • learn more A magyar törvényszéki-igazságügyi orvostan története

    Ahogy más orvosi szakterületek vezetői és képviselői, a hazai igazságügyi-törvényszéki orvostan...

  • learn more Az orvosi mikrobiológia tankönyve

    A szerzők mikrobiológiai alapokat kívánnak nyújtani a medikusoknak, hogy későbbi tanulmányaik során megértsék a fertőző...

  • learn more Enzymopathiák

    E könyv célja, hogy a veleszületett anyagcsere-betegségek főbb csoportjait - így az aminoacidopathiákat, a szénhidrát-anyagcsere veleszületett zavarait, a...

  • learn more Csoportdinamika

    Ez a könyv Rudas János harmadik műve a csoportokról. Aki korábban tanulta és gyakorolta az önismereti, személyiségfejlesztési, emberierőforrásfejlesztési...

  • learn more Az orvostudomány jövőformálói - TOP 25 feltörekvő tehetség

    Miközben a sajtóban megjelenő hírek zöme az egészségügy nehézségeiről és kudarcairól szól,...

  • learn more Fogászati asszisztensek és dentalhigiénikusok tankönyve

    Ez a nagyszerű könyv, ha nem is pótolhatja a gyakorlatban megszerezhető tudást, de kitűnő alapot ad a...

  • learn more A patológia alapjai

    Negyven év telt el Robbins"A patológia alapjai"első kiadásának megjelenése óta, és immár a 9. kiadás magyar változata kerül az orvostanhallgatók...

  • learn more Mellkassebészet

    A kötet a mellkassebészet aktuális kérdéseit tárgyalja, és elsősorban a gyakorló  mellkassebészeknek nyújt útmutatást mindennapos munkájukhoz. Ugyancsak...

  • learn more Gyógynövények ismerete - A fitoterápia és alternatív medicina alapjai. Egy komplex gyógynövénykereső, csaknem 800 gyógynövénnyel, közel 300 fotóval

    Gazdagítsa könyvespolcát ezzel az egyedülálló kötettel  Rácz Gábor és Rácz-Kotilla Erzsébet professzorok életük javát a Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen töltötték, tanítva gyógyszerész - és orvosnemzedékeket. Szabó László Gy. az egyetem professzorának kezdeményezésére több mint két évtizede a mai Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karának vendégtanárai. A szerzők alaposságát tükrözi és túlzás nélkül mondható, hogy a kereskedelemben kapható, illetve a különböző készítményekben jelenlévő gyógynövények majd minden fajtája szerepel a könyvben (szerkesztette: Dr. Szarvasházi Judit) morfológiai leírással, hatástani ismeretekkel, felhasználási lehetőségekkel, otthoni alkalmazásokkal, s a jobb felismerhetőség kedvéért mindez dr. Babulka Péter által készített és válogatott növényfotókkal illusztrálva.  Lapozzon bele és tudjon meg többet… a nélkülözhetetlen botanikai, fitokémiai és hatástani alapokról, a termeszthető gyógynövények agrotechnikai ismereteiről, a népi gyógynövényhasználat jelentőségéről valamint a hagyományok szerepéről a gyógyszerkutatásban és a fitoterápiában, az aromaterápia és a növényi eredetű homeopátiás alkalmazásokról és a nagygombák gyógyászati jelentőségéről, az idegenföldi gyógynövényekről, amelyek az Európai Gyógyszerkönyvben és a VIII. Magyar Gyógyszerészkönyvben hivatalosak.   A gyógynövény szakkönyvek között egyedülálló mert, … tartalmazza a hazai és külföldi gyógynövények komplex hatástani ismereteit, korrekt információt ad az összes gyógynövényről valamint előiratokat nyújt egy-egy gyógynövény használatáról, sorra veszi a gyógynövényeket, orvosi illetve gyógyszerészeti szempontból fontos vagy figyelemre méltó haszonnövényeket, legújabb kutatási eredmények találhatóak...

  • learn more Kényszerbetegség - Elmélet, kutatás, terápia

    A kényszerbetegségről szóló összefoglaló kézikönyv több év klinikai gyakorlatának és kutatómunkájának...

  • learn more Recept nélkül kapható gyógyszerek

    Ez a könyv gyógyszerekhez nyújt segítséget, a recept nélkül kapható gyógyszerek a témája. A gyógyszerész ismeri a hatóanyagokat,...

  • learn more COPD-terápia: a kettős hörgőtágítás jelentősége - Digitális

  • learn more Diabetes-monitorozás: amit a HbA1c mérésről tudni érdemes - Digitális

  • learn more Akadémikus portrék - R. Várkonyi Ágnes - történész

    R. Várkonyi Ágnes akadémikus, történész, szakíró, egyetemi tanár. Kiemelkedően magas szintű...

  • learn more A gyermekágyi láz kóroktana, fogalma és megelőzése

    Semmelweis bevallja, nincs gyakorlata az írás és a könyvszerkesztés terén, mi a fordítás során mégis...

  • learn more Élettan gyógyszerészhallgatók részére

    Tartalom I. rész - Élettani alapfogalmak A szervezet belső környezete és a homeosztázis fogalma  A sejtfunkciók molekuláris...

  • learn more Endoszkópos továbbképzés - Digitális

  • learn more Akadémikus portrék - Kurutzné Kovács Márta - építőmérnök

    Kurutzné Kovács Márta építőmérnök, akadémikus, a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem...

  • learn more Patikai reklámtárgyak

    A kiadó tovább folytatja az 1999-ben elkezdett, nagy sikert aratott reprezentatív gyógyszerészettörténeti albumsorozatát ezen könyvével. A reklám a...