Az emlőrákosok közül a BRCA1 gén mutációinak hordozóiban 4,5-szörös a valószínűsége későbbi ellenoldali emlőrák kialakulásának, a BRCA2 mutációt hordozókban pedig 3,4-szeres a mutációt nem hordozókhoz képest.
Az emlőrákos páciensek mintegy öt százalékánál vannak jelen az adott génmutációk, amelyek korábbi vizsgálatok szerint örökletesen hajlamosítanak a tumor kialakulására. A mostani tanulmány azt igazolta, hogy minél fiatalabb korban fejlődik ki egy nőnél az emlődaganat, annál valószínűbb, hogy jelen van nála ilyen genetikai mutáció – mondta el Kathleen Malone kutatásvezető, a seattle-i Fred Hutchinson Rákkutató Központ munkatársa.
A vizsgálatban 705 olyan nő adatait elemezték, akiknek mindkét mellében kialakult tumor, és 1398 olyan nő adatait, akiknek csak egyik mellében. A felmérésben szereplő legfiatalabb pácienseknél már 35 éves koruk előtt diagnosztizáltak emlőrákot. Közülük azoknál, akiknél egyszer állapítottak meg mellrákot, 16 százalék, azoknál pedig, akiknél már kétszer kialakult emlődaganat, 54 százalék hordozta a mutációt.
Bármelyik mutáció hordozói körében azoknál a nőknél, akiket 55 éves koruk előtt diagnosztizáltak emlőtumorral, 18 százalékos valószínűséggel találtak a másik mellükben is daganatot tíz év leforgása alatt. A mutációt nem hordozó nők között ez a kockázati arány csak öt százalékos – írták a kutatók a Journal of Clinical Oncology című szakfolyóiratban.
A szakemberek úgy vélik, eredményeik újabb bizonyítékkal szolgálnak arra, hogy a fiatalon mellrákkal diagnosztizált nőknél érdemes genetikai tesztet végezni. „Amennyiben hordozzák a BRCA gének valamelyikének mutációját, érdemes átgondolni a kezelésre, megelőzésre rendelkezésre álló stratégiákat” – emelte ki Malone.
MTI