Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.
A május 30-i rendezvény célja, hogy a páciensek, a hozzátartozók és az érdeklődők választ kapjanak kérdéseikre, ezzel is segítve az előítéletek csökkentését.
A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be.
A sürgősségi differenciáldiagnózis célja a súlyos, tüneti fejfájások mielőbbi felismerése és a megfelelő ellátási út kijelölése, melynek kulcsa a részletes anamnézisfelvétel és az alapos fizikális vizsgálat.
A Gélisse és munkatársai által készített történeti áttekintés azt mutatja be, hogyan vált a Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy kezdetben főként EEG-alapon azonosított jelenségből napjainkra jól körülírható, elektro-klinikai epilepszia-szindrómává. A szerzők hangsúlyozzák, hogy a súlyos, elesésekkel és fejlődési/kognitív romlással társuló gyermekkori epilepszia fogalma már a 18–19. századi klinikai leírásokban megjelent (pl. gyakori „drop attack”-szerű események), azonban az LGS valódi karakterizálását az EEG korszaka tette lehetővé.
Az SE-n és az SZTE-n folyó fejlesztések kiemelkedő jelentőségűek azokban az esetekben, amikor a betegek nem reagálnak a hagyományos gyógyszeres kezelésekre.