Találtak egy újabb betegséget
Felfedeztek egy új anyagcsere-betegséget, amelyben a páciensek képtelenek lebontani a B12-vitamint – írja az MNO.
A B12-vitamin, más néven kobalamin; így az új betegség a kobalamin-X, vagy cblX nevet kapta. A tejben, tojásban, halban és húsban is megtalálható B12 elengedhetetlenül fontos a szervezet egészséges működésének szempontjából, mivel segít az tápanyagok energiává alakításában. Rendkívül fontos továbbá az idegrendszer működésében és a vörösvérsejtek képzésében betöltött szerepe miatt is. A most felfedezett betegség következménye egyebek mellett fejlődési zavar, epilepszia, vérszegénység, agyvérzés, pszichózis és demencia lehet.
Az American Journal of Human Genetics című tudományos szaklapban publikált tanulmány szerint a kórt a betegek egy olyan csoportjánál azonosították, akiknek a tünetei kobalamin-C deficienciára utaltak, bár annál súlyosabbak voltak, s nem is jelentkezett náluk a cblC-nél szokásos genetikai mutáció.
A vizsgálatok során a tudósok mindegyik páciensnél megtaláltak egy, eddig nem azonosított genetikai mutációt. A probléma egy olyan génben jelentkezett, ami az egyik, a B12 feldolgozásáért felelős enzim működését irányítja. A betegségnek a cblX nevet adták a tudósok, mivel a gén az X kromoszómán található – olvasható az mno.hu-n.
